Poradnia Badań Prenatalnych

W naszej Poradni wykonywane są wszystkie etapy badań prenatalnych:

BADANIA NIEINWAZYJNE

Badanie ultrasonograficzne (USG)
Wykonywane na każdym etapie ciąży, pozwala na ocenę anatomii płodu, markerów genetycznych. Dostarcza wiele istotnych informacji w zakresie rozwoju płodu, jego dobrostanu, oceny łożyska, wód płodowych, przepływów dopplerowskich, oceny szyjki macicy i wielu innych parametrów.

Badanie wykonuje się w poszczególnych trymestrach ciąży. Każde z tych badań ma swoje cele (inne w poszczególnych trymestrach) i swój zakres. Szczegółowych informacji na temat badania udzielamy Pacjentkom podczas wykonywania badania.

Badania USG wykonywane jest przeważnie sondą przezbrzuszną, ale w uzasadnionych przypadkach konieczne jest użycie sondy przezpochwowej. W badaniu mogą uczestniczyć mężowie / partnerzy Pacjnetki (za wyjątkiem okresów wzmożonego ryzyka epidemiologicznego w zakresie chorób zakaźnych – o takich sytuacjach informujemy na stronie internetowej USK-2).

Echo serca płodu
Polega na dokładnej ocenie budowy i funkcji serca płodu oraz wydolności krążenia. Poza oceną ukierunkowaną na wyżej wymienione parametry, obejmuje też ocenę pozostałych struktur płodu. 

Badania biochemiczne
Badania biochemiczne obejmują ocenę przede wszystkim białka ciążowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-HCG (tzw. test podwójny).  Obok markerów USG i wieku wolna podjednostka beta-HCG pozwala ściślej wyliczyć ryzyko występowania trisomii.
Badanie USG w pierwszym trymestrze wraz z testem podwójnym składają się na tzw. test złożony.

Analiza pozakomórkowego wolnego DNA płodowego we krwi matki (cffDNA, cell free fetal DNA), NIPT – jest to nieinwazyjne badanie przesiewowe, najdokładniejsze z istniejących obecnie, pozwalające na kalkulację ryzyka wystąpienia u płodu trisomii chromosomalnych. Badanie to nie jest obecnie refundowane ze środków publicznych, można je wykonać jedynie odpłatnie. 

BADANIA INWAZYJNE
Ocena cytogenetyczna materiału pobranego na drodze badań inwazyjnych. Należą do nich:

• amniopunkcja, 
• biopsja kosmówki, 
• kordocenteza. 

Są to badania diagnostyczne (nie przesiewowe), czyli dają ostateczną diagnozę. Badania inwazyjne wykonywane są ze wskazań medycznych, w przypadku uzyskania wysokiego ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu na podstawie badań przesiewowych (tj. USG, test podwójny).

Amniopunkcja genetyczna
Jest najczęstszym zabiegiem inwazyjnym. Zabieg polega na pobraniu płynu owodniowego poprzez nakłucie macicy przez powłoki brzuszne ciężarnej (pod kontrolą USG). Można go wykonać od ukończonego 15. tygodnia ciąży. Podczas amniopunkcji genetycznej istnieje pewne ryzyko utraty ciąży, jednak w świetle ostatnich badań jest ono bardzo niskie i wynosi ok. 0,1%. Jest zabiegiem technicznie prostszym i obarczonym mniejszym ryzykiem powikłań niż kordocenteza.  

Biopsja kosmówki
Umożliwia wykrycie wad genetycznych już w pierwszym trymestrze ciąży, a wykonywana jest u ciężarnych ze ściśle określonych wskazań. Badanie to wykonywane jest rzadziej, w okresie 11+0 – 14/15 tygodnia ciąży (od 15. tygodnia preferowanym badaniem jest amniopunkcja). Podczas biopsji kosmówki istnieje ryzyko utraty ciąży, jednak w świetle ostatnich badań jest ono bardzo niskie i wynosi ok. 0,2–0,5%. 

Kordocenteza
Jest zabiegiem wykonywanym stosunkowo najrzadziej. Polega na nakłuciu worka owodniowego (pod kontrolą USG), a następnie wkłuciu się do żyły pępowinowej w celu pobrania krwi płodu do badań. Zabieg jest możliwy do wykonania od 18. tygodnia ciąży. 

Kordocenteza, w związku z dynamicznym rozwojem metod badań cytogenetycznych, jest we współczesnym położnictwie coraz częściej zastępowana przez amniopunkcję, która jest zabiegiem technicznie prostszym i obarczonym mniejszym ryzykiem powikłań.